Últimas notícias. O primeiro bebê na história a ser concebido com a ajuda de testes poligênicos

No 40º aniversário da primeira fertilização in vitro nos EUA - o primeiro bebê Elizabeth Jordan Carr analisa como a ciência hoje produziu um novo mundo primeiro - o bebê Aurea.

Quarenta anos atrás, eu era algumas células em uma placa de Petri em Norfolk, Virgínia. Quando nasci, causou sensação e uma tempestade de polêmicas sobre a ética científica. Eu fui o primeiro bebê FIV nascido nos EUA

Tudo aconteceu na Virgínia graças ao trabalho pioneiro dos doutores Howard e Georgeanna Jones, porque meu nascimento teria sido ilegal em meu estado natal, Massachusetts. Hoje, milhões de bebês de fertilização in vitro nasceram por meio da fertilização in vitro e isso traz esperança para os futuros pais com problemas de fertilidade em todo o mundo.

Aqueles que estão na vanguarda da ciência em torno do parto ainda enfrentam grandes questões e argumentos éticos. Parece que não aprendemos a confiar em nossos cientistas.

O primeiro bebê na história a ser concebido com a ajuda de testes poligênicos

Aurea Smigrodzki nasceu nos EUA no verão passado. Ela é o último bebê na vanguarda da ciência. Ela é o primeiro bebê na história a ser concebido com a ajuda de testes poligênicos. O teste é totalmente denominado “teste genético pré-implantação para distúrbios poligênicos”, ou PGT-P para breve.

O PGT-P logo se tornará tão comum quanto a fertilização in vitro, para casais que trazem um novo bebê a este mundo?

É uma virada de jogo. Tem implicações para a saúde de todos, tão importantes quanto as implicações da FIV na época do meu nascimento em 1982. Mas, como foi o caso da FIV, tantos anos atrás, nem todos têm certeza disso.

No início dos anos 80, meu nascimento levou a críticas de muitos grupos

Debates sobre ética, sobre segurança. Legisladores nos Estados Unidos e no mundo estavam correndo para os livros de leis, decidindo se a tecnologia deveria ser banida. Distopias de pesadelo foram preditas. “Test Tube Babies” e “Designer Babies” foram denunciados duramente. Algumas autoridades disseram que descartar embriões não usados ​​era aborto. Outros (falsamente) disseram que a coisa toda não foi cuidadosamente testada e comprovada para funcionar, que nenhum Dr. que se preze deveria estar envolvido.

A FIV é agora uma opção globalmente disponível e quase universalmente aceita para aqueles que desejam engravidar

Mudou a natureza do parto, e até mesmo a natureza da própria família ... dando a opção de ter uma família para pais esperançosos que de outra forma não teriam o apoio ou a ciência necessária para fazê-lo. É surpreendente o quanto nosso pensamento mudou. O hub-bub daquela época me lembra um pouco de como é agora, com a triagem poligênica (PGT-P). Os cenários de pesadelo que aqueles que se opunham à FIV imaginaram não aconteceram.

Áurea, como eu, é a primeira, e a ciência permitiu seu nascimento. Seu pai, Dr. Rafal Smigrodzki, é médico. Ele viu os impactos principalmente das doenças cardíacas em primeira mão e entende os benefícios de minimizar esses desafios por meio de testes embrionários, antes da transferência do embrião. Ele teve o prazer de falar comigo sobre sua situação.

Ele disse: “Ouvi falar do LifeView algum tempo antes de Aurea brilhar nos meus olhos, estou sempre prestando atenção à pesquisa e à ciência em geral. Não sabia que Aurea seria o primeiro bebê a nascer com PGT-P. Mas você sabe, alguém tem que ser o primeiro. ”

As palavras de Smigrodzki ecoam o que meus pais sempre disseram também - até o fato de que Smigrodzki contará à filha como ela nasceu porque “mamãe e papai precisavam de ajuda”.

Essa ajuda veio na forma de um relatório genômico, onde Smigrodzki pôde “conhecer” cada embrião e reconhecer os fatores de risco associados a ele, antes de escolher aquele com menor risco de doenças, especialmente doenças cardíacas.

“Apenas saber que os riscos podem ser mitigados - não completamente eliminados, mas significativamente reduzidos - isso significa muito”, disse ele. “O sorriso de Áurea diz mais sobre a importância dessa redução de risco do que quaisquer palavras minhas”, disse Smigrodzki. “Trata-se de fazer tudo o que pudermos por ela.”

Falei com outro casal que passou pela triagem PGT-P

Eles são um exemplo de como a fertilização in vitro evoluiu para casais e suas oportunidades para um bebê saudável. Querem manter o anonimato, para não colocarem o filho, que também será um dos primeiros da história, pelas críticas que na altura foram dirigidas à minha própria família. Eu posso ter empatia. O anonimato (ou o oposto) é uma decisão que toda família deve ter permissão para tomar por si mesma.

Parte de sua cautela pode ser porque o casal é dois homens, uma preocupação adicional que minha mãe e meu pai não precisaram considerar. O casal se conheceu há mais de uma década, se casou e queria uma família. Eles trabalharam com uma mãe substituta para carregar o bebê. Outra mulher doou seus óvulos. Eles passaram pelos aros legais e encontraram uma clínica de fertilização in vitro. Crucialmente, eles têm uma história familiar assustadora de câncer de mama ao longo das gerações, mas nenhum gene BRCA1 para fazer a triagem. Então, eles deram um passo extra para aumentar sua esperança de ter uma gravidez saudável e um filho que tanto esperavam, usando PGT-P para reduzir o risco de câncer de mama que carregam em sua história familiar, junto com várias doenças cardíacas.

A partir de abril de 2019, um total de 33 de seus embriões saudáveis ​​(euploides - com um número normal de cromossomos) foram selecionados com LifeView

O relatório apresentava os embriões em ordem e apresentava aquele que estava para se tornar seu futuro filho como o mais provável de ser o mais saudável. 33 embriões, deve ser mencionado, é realmente uma abundância de escolha. A maioria dos casais não tem tanta sorte de ter tantos: isso foi o resultado de uma combinação de boa sorte, uma doadora de óvulos férteis e várias rodadas persistentes de fertilização in vitro cuidadosamente planejada, em uma clínica de primeira linha. O teste PGT-P confere melhorias significativas de risco para a saúde, mesmo quando há apenas 2 embriões, mas ter 33 é puro luxo, o benefício para a saúde é muito confortável.

Este casal queria um filho mais do que tudo e tinha muito amor para dar, mas tinha medo de transmitir problemas de saúde em seus próprios genes - principalmente câncer de mama e doenças cardíacas - para o filho. Esses pais estavam esperançosos de que a triagem PGT-P ajudasse a acalmar seus medos e os deixasse dar o melhor que podiam.

“Você sabe que o componente de rastreamento genético é um componente muito pequeno de todo o procedimento. Estivemos na jornada substituta por um ano e meio. As partes principais que você pensa em encontrar são a agência para encontrar a mãe de aluguel e a doadora de óvulos, e a clínica. O laboratório que faz a triagem do embrião é quase uma reflexão tardia. ” um dos dois homens disse.

“Nós procuramos online e ouvimos sobre testes poligênicos, mas as únicas ferramentas disponíveis pareciam ser telas monogênicas. Estávamos procurando especificamente por um provedor, e o teste LifeView estava começando online, então foi assim que acabamos sendo os primeiros ”.

Seu parceiro disse: “A triagem monogênica pode dizer a você que um embrião tem um risco maior de BRCA, que pode resultar em câncer de mama. A triagem poligênica nos deu um relatório muito mais sofisticado e maior escolha. Mas, na verdade, queríamos apenas evitar os embriões que apresentam um grande risco de doenças - é tão simples quanto isso. ”

“Se alguém é diagnosticado com algo como câncer de mama, então não pouparemos despesas para salvá-lo e colocá-lo em um sofrimento infinito para superar essa doença. Aqui, neste caso de uso exclusivo, temos a capacidade, a um custo relativamente baixo, de impedir totalmente esse resultado. Parece-me que é um acéfalo. É uma escolha tão obviamente moralmente correta. ”

O IProfessor Simon Fishel, fisiologista e bioquímico do Reino Unido, trabalhou ao lado de Patrick Steptoe e do Prêmio Nobel Bob Edwards, cujo trabalho levou ao nascimento de Louise Brown, o primeiro bebê de fertilização in vitro do mundo. Ele fez parte da equipe original da primeira clínica da história. Ele acredita que o avanço da triagem PGT-P tem implicações para o mundo tão profundas quanto o nascimento de Louise Brown (e de mim alguns anos depois). Éramos apelidados de “bebês de proveta” e “bebês projetados”.

“Vejo muitos paralelos com o trabalho de Edwards e Steptoe”, diz Fishel. “Sei, por trabalhar com eles, que não podiam imaginar a extensão das mudanças resultantes de seu trabalho com a fertilização in vitro. Acredito firmemente que se Edwards e Steptoe não tivessem se conhecido, a FIV levaria mais 10 anos. Com os inventores do LifeView, você tem um encontro semelhante de mentes que levou a essa descoberta. Edwards até previu PGT-P, em '93. Tenho certeza que ele estaria trabalhando conosco no PGT-P hoje, se ainda estivesse conosco. ”

O diretor de ciências, Dr. Nathan Treff, um biólogo molecular, está liderando a ciência por trás das inovações subjacentes ao LifeView. Ele ganhou sete prêmios da Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva por seu trabalho em genética. Ele está trabalhando com o CEO Laurent Christian Asker Melchoir Tellier e o Prof. Stephen Hsu. Esta equipe está posicionada de forma única, pois está na vanguarda da saúde reprodutiva e da poligênese há décadas, com uma longa lista de artigos validando cuidadosamente seu trabalho, passo a passo.

Fishel vê um novo normal onde o PGT-P se torna rotina, para apoiar os pais com gravidezes saudáveis ​​- reduzindo o sofrimento em todos os lugares, tendo um efeito profundo na saúde

“Todos nós conhecemos o custo humano do câncer de mama. O rastreamento do BRCA já está sendo realizado, mas há muito mais tipos de câncer de mama poligênicos. Vivemos em um mundo onde as mulheres estão fazendo mastectomias preventivas porque sabem que provavelmente têm BRCA em seus genes. Eles estão pagando por isso financeiramente e também com dor e sofrimento.

“Eu posso ver o dia em que esses resultados são apenas uma parte normal de suas notas médicas de referência. Um mundo onde o PGT é uma parte normal da reprodução, de ter bebês. Devíamos nos mover mais rápido nisso. Vimos no ano passado a rapidez com que podemos obter a aprovação de uma vacina que atualmente está sendo injetada em pessoas em todo o mundo. PGT-P poderia prevenir tanto sofrimento e beneficiar a economia da saúde, se tornado universalmente disponível mais cedo ou mais tarde. ”

Quando falei com ele, Nathan Treff foi encorajado a ouvir os elogios do Professor Fishel e grato por sua compreensão dos desafios e frustrações de estar na vanguarda das novas tecnologias.

Ele disse: “Queremos tornar o PGT-P disponível para qualquer pessoa, especialmente aquelas com histórico de condições poligênicas em suas famílias, para ter bebês saudáveis.

“Eu também tenho diabetes tipo 1. Tive de aprender a administrar ao longo da minha vida, desde jovem. O controle do diabetes vem com altos e baixos. A luta contra o diabetes me deixou ciente de que, se pudesse, gostaria de reduzir esse risco para meu próprio filho ”.

Não é por acaso que o teste LifeView para diabetes tipo 1 foi o primeiro publicado pela empresa. Eles provaram em 3000 famílias que eles podem selecionar entre irmãos da mesma família para reduzir o risco de doenças em quase 75 por cento. Foi o primeiro estudo desse tipo.

“Como pai, tudo o que você quer é que seu bebê receba a melhor chance que você pode dar. Simplesmente o melhor que é possível. ” Laurent, o CEO, disse para mim. “PGT-P aumenta suas chances, isso é tudo.”

Ser capaz de pensar tantas coisas sobre um embrião que ainda não é uma pessoa, que ainda nem foi escolhido - é apenas um embrião em um prato! - é algo que eu sei que as pessoas vão se sentir estranhamente. Assim como fizeram com a fertilização in vitro. Algumas pessoas ainda não se sentem confortáveis ​​com a fertilização in vitro, 40 anos depois.

Mas hoje, a fertilização in vitro e os “bebês de proveta” não são mais estranhos para a maioria das pessoas. É normal

É fácil esquecer que nem sempre consideramos isso garantido. É fácil esquecer como as pessoas falavam com meus pais sobre a fertilização in vitro. Eu era uma anomalia todos aqueles anos atrás, mas hoje a fertilização in vitro é o padrão ouro

Eu sinto que PGT-P é a versão atual da fertilização in vitro

O foco é o mesmo - trazer vida nova e saudável a este mundo. Mas conseguiu better. E eu só posso imaginar que a nova tecnologia veio para ficar, como não poderia ser? Cada família é única e o PGT-P torna a FIV mais personalizada.

Todo mundo sempre me pergunta se eu cresci me sentindo “especial”. Espero que bebês nascidos do teste PGT-P cresçam para responder a esta pergunta conforme eu respondo: Eu sou especial porque meus pais trabalharam duro para me ter, e se não fosse pelo trabalho de alguns cientistas e médicos muito dedicados , Eu não estaria aqui.

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Elizabeth Carr, o primeiro bebê de fertilização in vitro nascido nos EUA, ingressa como colunista