Exame de PGS explicado

Recebemos muitas perguntas dos leitores sobre a triagem genética pré-implantação (PGS) e queríamos saber mais e, portanto, procuramos um embriologista fantástico, Danielle Breen, para respostas. . .

Pergunta do leitor

P: “Eu tive duas rodadas com falha de fertilização in vitro. Ambas as rodadas terminaram em aborto. Estou com medo de ter outra rodada de fertilização in vitro, caso eu aborte novamente. Você acha que eu deveria ir para o PGS? Você acha que meus embriões estão com defeito e estão causando meus abortos? O teste do PGS ajudaria? Devo pedir esse teste?

R: Em primeiro lugar, lamento ouvir suas perdas e entender completamente seu medo dessa dor no coração pela terceira vez. PGS, é quando uma biópsia de células do embrião é feita para verificar o número de cromossomos que ele possui. Estudos sobre os produtos da concepção, que abortaram tristemente, mostraram que em aproximadamente 70% dos abortos isso ocorreu devido a desequilíbrios cromossômicos.

Portanto, embora nem todos os abortos devam-se a anormalidades cromossômicas, o teste PGS garantiria que esse motivo potencial de falha ou perda na gravidez seja eliminado.

Minha recomendação seria conversar com a equipe médica de sua clínica, para que eles usassem seu ciclo e histórico médico para aconselhar se eles acham que o SPG é uma opção de tratamento adequada para você. Por exemplo, revisando as taxas de desenvolvimento de blastocistos no seu ciclo anterior, pois o PGS é realizado rotineiramente nos dias 5 ou 6, para que seus embriões cheguem ao estágio de blastocisto para serem testados.

A terminologia explicada

O que é o teste PGS?

PGS, ou mais recentemente renomeado PGT-A, é quando uma biópsia de células do embrião é removida para verificar o número de cromossomos que ele possui.

(PGS significa Rastreio Genético Pré-Implantação e PGT-A significa Teste Genético Pré-Implantação para Aneuploidias).

O PGS só pode ser realizado em ciclos de tratamento de fertilidade que envolvam uma coleta de óvulos, para rastrear embriões criados em laboratório, antes que uma transferência de embriões seja planejada. Isso permite a seleção do embrião com a melhor chance de implantar e obter uma gravidez bem-sucedida e saudável, com base no status genético do embrião. O PGS também evita o uso de embriões que falharam em implantar ou criar gestações anormais que abortariam ou levariam a anormalidades fetais.

Você pode explicar o que são anomalias cromossômicas? Se o seu embrião apresentar alguma anormalidade cromossômica, você irá abortar ou não conseguirá implantar?

Cada óvulo e espermatozóide contêm metade do material genético necessário para criar um bebê saudável e normal. O PGS verifica se o número contribuído por cada óvulo e esperma no ponto de fertilização soma o número total correto e equilibrado.

O óvulo e o esperma devem conter 23 cromossomos cada. Na fertilização, esses cromossomos se emparelham, perfazendo um total de 46 cromossomos no embrião, definidos em 23 pares.

Um exemplo bem conhecido de um erro no número de cromossomos, que ainda pode resultar em gravidez e nascimento, é a Síndrome de Down, quando há 3 cópias do cromossomo 21 em vez de 2 cópias. No entanto, quando há erros no número total de cromossomos, é mais provável que o embrião não implante ou aborte.

Como é realizado o procedimento?

A biópsia geralmente é realizada no dia 5 ou 6, no estágio de desenvolvimento do blastocisto. Nesta fase, o embrião tem muito mais células, portanto o processo de biópsia de remoção de aprox. 5 ou mais células têm um impacto mínimo na massa total de células do embrião restante.

Outra razão pela qual executamos o procedimento em embriões em estágio de blastocisto é que, nesse estágio, o embrião terá populações celulares específicas; a massa celular interna que evoluiria para o bebê e a camada externa de células para a placenta. Durante o procedimento de biópsia, apenas removeríamos células da camada de trofectoderma para teste.

Na preparação para a biópsia, normalmente é feito um pequeno orifício na casca do embrião, geralmente no D3. Isso garante que, à medida que o embrião cresce, tornando-se um blastocisto, a camada externa das células comece a escapar naturalmente (hachura) desse buraco, facilitando a remoção dessas células para testes.

O procedimento envolve o uso de microscópios especiais que possuem ferramentas de micromanipulação acopladas a eles e um feixe de laser especial que pode ser usado para separar com segurança as células de junção, a fim de remover a amostra para teste. Uma vez removidas as células biopsiadas, o blastocisto é congelado para permitir o tempo necessário para a conclusão do teste genético. As células biopsiadas também são congeladas e transportadas para o laboratório de genética para testes. Os testes genéticos não podem ser realizados na clínica de fertilidade, porque exigem a destruição das células para liberar e sequenciar o DNA (cromossomos) armazenado dentro delas.

Qual é a diferença entre PGS e PGD?

Ambos os procedimentos envolvem a remoção de células para testes genéticos pré-implantação.

PGS é onde o 'S' significa Rastreio e é feito para verificar o número total de cromossomos no embrião. Isso faz parte de uma ferramenta de triagem para ajudar a selecionar os embriões com o melhor potencial. O PGS é muitas vezes chamado de complemento do ciclo, pois os pacientes podem optar por adotá-lo como um procedimento adicional para tentar aumentar as chances de uma gravidez bem-sucedida / reduzir as chances de aborto ou falha.

PGD ​​é onde o 'D' significa Diagnóstico e é feito para confirmar o status genético de um embrião. Isso faz parte de uma ferramenta de diagnóstico para ajudar a selecionar embriões sem risco de condições genéticas herdáveis. O PGD é aplicável quando um ou ambos os pais em potencial sabem que têm uma condição genética na linhagem familiar, que correm o risco de transmitir aos próprios filhos. O PGD requer uma investigação mais especial antes da biópsia do embrião, para garantir que o teste seja adaptado aos indivíduos e à condição que o diagnóstico está sendo rastreado.

Como você descobre se a criação do embrião anormal foi a "falha" por falta de uma palavra melhor, do homem ou da mulher?

Da mesma forma que nem sempre podemos vincular a qualidade do embrião à origem masculina ou feminina. Nem sempre é evidente se a fonte de um erro genético foi o esperma ou o óvulo.

No entanto, sabemos que os erros nos cromossomos dos ovos estão significativamente associados à idade feminina. Algo que nem todo mundo está ciente é que uma fêmea nasce com todos os óvulos que ela terá. Significando que todos os anos uma mulher envelhece, seus ovos também estão envelhecendo. Infelizmente, isso significa que quando uma mulher chega aos 30 anos, em média, um terço dos embriões criados a partir de seus óvulos terá anormalidades cromossômicas. Isso é reforçado pela evidência de que o risco de aborto espontâneo e a síndrome de Down aumentam significativamente com a idade feminina.

Portanto, para mulheres com 40 anos ou mais, infelizmente, a fonte mais provável da "falha" genética são os óvulos da mulher.

Se você pode descobrir se isso depende do homem ou da mulher, o que você faz?

Se o ciclo e o histórico médico tiver revelado uma forte indicação de um problema no esperma ou nos óvulos, resultando em embriões anormais, existem 2 opções:

  • Ciclos de dosagem de PGS para biópsia do maior número possível de embriões, para tentar melhorar as chances de encontrar embriões "normais" para transferência.
  • Opções de doação de gametas, como o uso de ovos de doadores. Todos os doadores de óvulos no Reino Unido devem ter menos de 36 anos e, portanto, têm chances muito menores de anormalidades cromossômicas.

O que acontece se todos os embriões forem anormais?

Infelizmente, esse é um dos maiores riscos do SPG, ou você não produz blastocistos e nada é adequado para a biópsia, ou que todos os embriões biopsiados são confirmados como anormais.

As clínicas legalmente não podem transferir um embrião anormal no caso em que um embrião normal está disponível. Na ausência de embriões normais, a maioria das clínicas ainda desaconselha a transferência de embriões geneticamente anormais devido à correlação com aborto espontâneo e riscos de anormalidades fatais.

O aconselhamento genético e o apoio / aconselhamento clínico local estão disponíveis para todos os pacientes submetidos ao SPG.

Existe uma maneira de criar embriões mais saudáveis ​​da próxima vez, em outra rodada?

O impacto mais significativo na aneuploidia embrionária (número incorreto de cromossomos) é a idade do óvulo. Portanto, a melhor chance de aumentar a saúde do embrião é evitar atrasar o início de uma família. Muito pouco pode ser feito para impactar a saúde dos óvulos, pois eles são feitos antes mesmo de uma dama nascer.

Pensa-se que a integridade do DNA espermático seja afetada por fatores sociais e ambientais, por exemplo, tabagismo, dieta, temperaturas testiculares etc. e, portanto, reduzi-los para melhorar a fragmentação do DNA espermático pode ajudar.

Existe algum risco para o embrião quando o teste é realizado?

O procedimento de biópsia do embrião foi modificado para o estágio embrionário do blastocisto para garantir riscos e danos mínimos ao embrião. Em média, <5% dos embriões são danificados pelo procedimento, geralmente são embriões de qualidade reduzida que foram critérios limítrofes para a adequação da biópsia.

Existem testes alternativos que podem avaliar o embrião de maneira menos invasiva?

Não - a biópsia do embrião é a única maneira precisa de avaliar o status genético dos embriões e o potencial da gravidez.

Provou-se que a classificação embrionária não está relacionada aos resultados genéticos embrionários e, portanto, não pode substituir os testes pré-implantação.

Há pesquisas em andamento sobre o uso do monitoramento de lapso de tempo para tentar identificar marcadores de embriões que possam indicar status genético, mas nenhum deles foi conclusivo até o momento.

É um teste que você pode solicitar?

O PGS é um procedimento adicional significativo que requer discussão e entendimento adequados antes de iniciar. Os pacientes podem solicitar o SPG, mas isso deve ser feito com um membro da equipe médica para poder discutir completamente os benefícios e limitações do teste em relação a cada indivíduo.

Os grupos de pacientes com maior probabilidade de se beneficiar do SPG são

  • Mulheres com mais de 40 anos usando seus próprios ovos
  • Mulheres com histórico de 2 ou mais abortos
  • Mulheres com histórico de gravidez / nascimento anormais anteriores
  • Mulheres com histórico de múltiplas tentativas falhadas de fertilização in vitro

É caro?

Sim - devido ao procedimento altamente especializado e ao processamento genético, o PGS pode ser uma taxa adicional substancial além dos custos de tratamento de fertilização in vitro / ICSI. As clínicas podem empacotar o preço, dependendo do número total de embriões biopsiados.

Se os embriões voltarem à normalidade, mas você tem um histórico de aborto espontâneo ao implantar uma falha, o que você deve fazer a seguir?

Depois de confirmar os embriões 'normais' com o PGS em armazenamento, todos os esforços devem ser feitos para garantir que o ciclo de substituição congelado seja otimizado para oferecer a cada embrião a melhor chance de trabalhar.

Como os embriões já foram congelados como parte do procedimento de biópsia, não há pressa para que a transferência seja realizada em um período de tempo definido. Isso permite quaisquer exames ou exames extras que possam ser recomendados para garantir primeiro o endométrio e a receptividade, prontos para tentar estabelecer a gravidez.

É altamente recomendável ter transferências de embriões únicos (SET) usando embriões normais confirmados por PGS, pois não há benefício em usar um segundo embrião que apenas colocaria você em risco de gêmeos.

Não podemos agradecer a fantástica Danielle Breen, da Thames Valley Fertility, (parte da Parceria de Fertilidade) o suficiente para suas maravilhosas explicações e conselhos.

Você já usou o PGS? Isso te ajudou? Você está considerando a triagem genética pré-implantação? Gostaríamos muito de ouvi-lo em mystory@ivfbabble.com ou no social @ivfbabble

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